全外捕获测序实验服务

全外捕获测序实验服务

全外捕获测序实验（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一种高通量测序技术，专注于人类基因组中编码蛋白质的外显子区域。这些区域虽然只占基因组的1-2%，但包含了与个体表型相关的大部分功能性变异，以及约85%的人类致病基因突变。WES通过使用特异性的探针富集外显子区域，然后进行高通量测序，以发现与疾病相关的候选基因和突变。

WES的技术流程包括样本处理、DNA提取、文库构建、杂交捕获、扩增和高通量测序。文库构建通常采用液相杂交技术，通过与外显子区域特异性结合的探针富集目标DNA片段。测序后，通过生物信息学分析，研究者可以获得关于不同基因变异的详细信息，包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入/删除（indels）以及可能的结构变异。

WES在临床研究和诊断中的应用日益广泛，尤其是在肿瘤学、遗传性疾病、复杂疾病研究以及药物治疗个体化中发挥着重要作用。通过WES，医生可以帮助诊断遗传性疾病，发现肿瘤的驱动基因，以及为患者提供更为精准的治疗方案。

最新的研究进展表明，全外捕获测序实验服务正朝着更高的检测灵敏度和更广泛的临床应用方向发展。例如，WES在肿瘤放疗敏感性研究中的应用，可以帮助发现不同敏感性患者携带的生物标志物和靶点，为精准放疗提供理论支撑。此外，WES在产前诊断中的应用也在提高结构异常胎儿的诊断率。

WES相对于全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）而言，具有成本较低、数据量适中、分析更集中于编码区域等优势，因此在临床研究和诊断中被广泛采用。随着测序技术的不断进步和成本的降低，WES在未来的医学研究和临床实践中将扮演更加重要的角色。