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全外捕獲測序?qū)嶒?yàn)服務(wù)

簡要描述:全外捕獲測序?qū)嶒?yàn)服務(wù)
全外捕獲測序?qū)嶒?yàn)(Whole Exome Capture Sequencing, WES)是一種高通量測序技術(shù),專注于人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域。這些區(qū)域雖然只占基因組的1-2%,但包含了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分功能性變異,以及約85%的人類致病基因突變。WES通過使用特異性的探針富集外顯子區(qū)域,然后進(jìn)行高通量測序,以發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的候選基因和突變。

  • 更新時(shí)間:2024-11-08
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